Co to jest plejotropia? Definicja i przykłady
Cecha kędzierzawego pióra jest przykładem plejotropii.
Laura F Star / Getty Images
Pleiotropia odnosi się do ekspresji wielokrotności cechy przez singla gen . Te wyrażone cechy mogą, ale nie muszą być powiązane. Pleitropia została po raz pierwszy zauważona przez genetyka Grzegorz Mendel , który znany jest ze swoich słynnych badań z groszkiem. Mendel zauważył, że kolor kwiatów roślin (biały lub fioletowy) był zawsze związany z kolorem liść pachwina (obszar na łodydze rośliny składający się z kąta między liściem a górną częścią łodygi) i okrywy nasiennej.
Badanie genów plejtropowych jest ważne dla genetyki, ponieważ pomaga nam zrozumieć, w jaki sposób pewne cechy są powiązane w chorobach genetycznych. O pleitropii można mówić w różnych formach: plejotropii genowej, plejotropii rozwojowej, plejotropii selekcyjnej i plejotropii antagonistycznej.
Kluczowe wnioski: co to jest plejotropia?
- Carter, Ashley Jr i Andrew Q Nguyen. „Antagonistyczna plejotropia jako powszechny mechanizm utrzymywania alleli chorób polimorficznych”. Genetyka medyczna BMC , tom. 12, nie. 1, 2011, doi: 10,1186/1471-2350-12-160.
- Ng, Chen Siang i in. „Piórko Kurczaka Frizzle jest spowodowane mutacją α-keratyny (KRT75), która powoduje wadliwą rachis”. Genetyka PLoS , tom. 8, nie. 7, 2012, doi:10.1371/journal.pgen.1002748.
- Paaby, Annalise B. i Matthew V. Rockmana. „Wiele twarzy plejotropii”. Trendy w genetyce , tom. 29, nie. 2, 2013, s. 66–73., doi:10.1016/j.tig.2012.10.010.
- „Fenylketonuria”. Amerykańska Narodowa Biblioteka Medyczna , National Institutes of Health, ghr.nlm.nih.gov/condition/phenylketonuria.
Definicja plejotropii
W plejotropii jeden gen kontroluje ekspresję kilku cech fenotypowych. Fenotypy to cechy, które są fizycznie wyrażane, takie jak kolor, kształt ciała i wzrost. Często trudno jest wykryć, które cechy mogą być wynikiem plejtorii, chyba że: mutacja występuje w genie. Ponieważ geny plejotropowe kontrolują wiele cech, mutacja w genie plejotropowym wpłynie na więcej niż jedną cechę.
Zazwyczaj cechy są określane przez dwa allele (wariant formy genu). Specyficzne kombinacje alleli determinują produkcję białek, które napędzają procesy rozwoju cech fenotypowych. Mutacja występująca w genie zmienia sekwencję DNA genu. Zmiana sekwencji segmentów genów najczęściej powoduje niefunkcjonowanie białka . W genie plejotropowym wszystkie cechy związane z genem zostaną zmienione przez mutację.
Plejotropia genów , określana również jako plejotropia genów molekularnych, skupia się na liczbie funkcji danego genu. Funkcje są zdeterminowane liczbą cech i czynników biochemicznych, na które ma wpływ gen. Czynniki biochemiczne obejmują liczbę enzym reakcje katalizowane przez produkty białkowe genu.
plejotropia rozwojowa skupia się na mutacjach i ich wpływie na wiele cech. Mutacja jednego genu objawia się zmianą kilku różnych cech. Choroby obejmujące plejotropię mutacyjną charakteryzują się niedoborami wielu narządów, które wpływają na kilka układów organizmu.
Plejotropia selekcyjna skupia się na liczbie oddzielnych elementów sprawności, na które ma wpływ mutacja genu. Termin sprawność odnosi się do tego, jak skutecznie dany organizm przekazuje swoje geny następnemu pokoleniurozmnażanie płciowe. Ten rodzaj plejotropii dotyczy jedynie wpływu naturalna selekcja na cechy.
Przykłady plejotropii
Przykładem plejotropii występującej u ludzi jest anemia sierpowata . Zaburzenie sierpowatokrwinkowe jest wynikiem rozwoju nieprawidłowo ukształtowanego Czerwone krwinki . Prawidłowe czerwone krwinki mają dwuwklęsły kształt przypominający dysk i zawierają ogromne ilości białka zwanego hemoglobiną.
Porównanie sierpowatych i prawidłowych czerwonych krwinek. ttsz / Getty Images Plus
Hemoglobina pomaga czerwonym krwinkom wiązać się i transportować tlen do komórek i tkanek organizmu. Sierpowata komórka jest wynikiem mutacji w genie beta-globiny. Ta mutacja powoduje powstawanie czerwonych krwinek, które mają kształt sierpa, co powoduje ich zlepianie się i utknięcie w naczyniach krwionośnych, blokując normalny przepływ krwi. Pojedyncza mutacja genu beta-globiny powoduje różne komplikacje zdrowotne i powoduje uszkodzenie wielu narządów, w tym m.inserce,mózg, oraz płuca .
PKU
Testowanie PKU. Scientifica / Getty Images Plus
Fenyloketonuria lub PKU , to kolejna choroba wynikająca z plejotropii. PKU jest spowodowana mutacją genu odpowiedzialnego za produkcję enzymu zwanego hydroksylazą fenyloalaniny. Enzym ten rozkłada aminokwas fenyloalanina, którą otrzymujemy z trawienia białek. Bez tego enzymu poziom aminokwasu fenyloalaniny wzrasta we krwi i uszkadza system nerwowy u niemowląt. Zaburzenie PKU może powodować kilka stanów u niemowląt, w tym niepełnosprawność intelektualną, drgawki, problemy z sercem i opóźnienia rozwojowe.
Cecha kędzierzawego pióra
Ten obraz ilustruje aspekty fenotypu kurczaka frizzle. Dorosłe, homozygotyczne, kędzierzawe pióra kurze zakrzywiają się od ciała. Ng, Chen Siang i in. PLoS Genet 8(7):e1002748. doi.org/10.1371/journal.pgen.1002748
The cecha kędzierzawego pióra jest przykładem plejotropii obserwowanej u kur. Kurczaki z tym szczególnym zmutowanym genem piór mają pióra, które zwijają się na zewnątrz, a nie leżą płasko. Oprócz zwiniętych piór, inne efekty plejotropowe obejmują szybszy metabolizm i powiększenie narządów. Zwijanie się piór prowadzi do utraty ciepła ciała, co wymaga szybszego podstawowego metabolizmu w celu utrzymania homeostazy. Inne zmiany biologiczne obejmują wyższe spożycie żywności, niepłodność i opóźnienia dojrzewania płciowego.
Hipoteza Antagonistycznej Pleiotropii
Plejotropia antagonistyczna to teoria proponowana w celu wyjaśnienia, w jaki sposób starzenie się lub starzenie biologiczne można przypisać naturalnej selekcji pewnych plejotropowych alleli. W plejotropii antagonistycznej allel, który ma negatywny wpływ na organizm, może być faworyzowany przez dobór naturalny, jeśli allel wywołuje również korzystne efekty. Antagonistyczne plejotropowe allele zwiększające się sprawność reprodukcyjna we wczesnym okresie życia, ale promują starzenie biologiczne w późniejszym życiu, są wybierane przez dobór naturalny. Pozytywne fenotypy genu plejotropowego ulegają ekspresji wcześnie, gdy sukces rozrodczy jest wysoki, podczas gdy fenotypy negatywne ulegają ekspresji w późniejszym okresie życia, gdy sukces rozrodczy jest niski.
SEM anemii sierpowatej i prawidłowych czerwonych krwinek. Obrazy Callista / Obrazy Getty
Cecha sierpowatokrwinkowa jest przykładem plejotropii antagonistycznej, ponieważ mutacja allelu Hb-S genu hemoglobiny zapewnia korzyści i wady dla przeżycia. Ci którzy są homozygotyczny dla allelu Hb-S, co oznacza, że mają dwa allele Hb-S genu hemoglobiny, mają krótki okres życia ze względu na negatywny wpływ (uszkodzenie wielu układów organizmu) cechy sierpowatej komórki. Ci którzy są heterozygotyczny dla cechy, co oznacza, że mają jeden allel Hb-S i jeden normalny allel genu hemoglobiny, nie doświadczają tego samego stopnia negatywnych objawów i wykazują odporność na malarię. Częstość występowania allelu Hb-S jest wyższa w populacjach i regionach, w których wskaźniki malarii są wysokie.