Jak działa mutacja genów

BlackJack3D / E+ / Getty Images

Geny są segmenty DNA zlokalizowane na chromosomy . Mutację genu definiuje się jako zmianę sekwencji nukleotydów w DNA . Ta zmiana może wpływać na pojedynczą parę nukleotydów lub większe segmenty genów chromosomu. DNA składa się z polimer połączonych nukleotydów. Podczas syntezy białek DNA jest transkrybowany na RNA, a następnie tłumaczone w celu wytworzenia białek. Zmiana sekwencji nukleotydowych najczęściej skutkuje niedziałającymi białkami. Mutacje powodują zmiany w kod genetyczny które prowadzą do wariacja genetyczna i różnorodne efekty. Mutacje genów można ogólnie podzielić na dwa typy: mutacje punktowe i insercje lub delecje par zasad.

Mutacje punktowe

od 2015 / Getty Images

Mutacje punktowe są najczęstszym rodzajem mutacji genów. Nazywany również substytucją par zasad, ten typ mutacji zmienia pojedynczą parę zasad nukleotydowych. Mutacje punktowe można podzielić na trzy typy:

Cicha mutacja:Chociaż następuje zmiana w sekwencji DNA, ten rodzaj mutacji nie zmienia białko który ma zostać wyprodukowany. Dzieje się tak, ponieważ wiele kodonów genetycznych może kodować ten sam aminokwas. Aminokwasy są kodowane przez zestawy trzech nukleotydów zwane kodonami. Na przykład aminokwas arginina jest kodowany przez kilka kodonów DNA, w tym CGT, CGC, CGA i CGG (A = adenina, T = tymina, G = guanina i C = cytozyna). Jeśli sekwencja DNA CGC zostanie zmieniona na CGA, aminokwas arginina będzie nadal wytwarzany. Mutacja Missense:Ten typ mutacji zmienia sekwencję nukleotydową, dzięki czemu wytwarzany jest inny aminokwas. Ta zmiana zmienia powstałe białko. Zmiana może nie mieć dużego wpływu na białko, może być korzystna dla funkcji białka lub może być niebezpieczna. Korzystając z naszego poprzedniego przykładu, jeśli kodon dla argininy ​CGC zostanie zmieniony na GGC, zamiast argininy zostanie wytworzony aminokwas glicyna. Mutacja nonsensowna:Ten typ mutacji zmienia sekwencję nukleotydową tak, że kodon stop jest kodowany zamiast aminokwasu. Kodon stop sygnalizuje koniec procesu translacji i zatrzymuje produkcję białka. Jeśli ten proces zakończy się zbyt wcześnie, sekwencja aminokwasów zostanie skrócona, a powstałe białko w większości przypadków nie będzie funkcjonować.

Wstawianie i usuwanie par podstawowych

Mogą również wystąpić mutacje, w których nukleotyd pary zasad są wstawiane lub usuwane z oryginalnej sekwencji genu. Ten rodzaj mutacji genów jest niebezpieczny, ponieważ zmienia szablon, z którego odczytywane są aminokwasy. Insercje i delecje mogą powodować mutacje z przesunięciem ramki, gdy pary zasad, które nie są wielokrotnością trzech, są dodawane lub usuwane z sekwencji. Ponieważ sekwencje nukleotydowe są odczytywane w grupach po trzy, spowoduje to przesunięcie ramki odczytu. Na przykład, jeśli oryginalna, transkrybowana sekwencja DNA to CGA CCA ACG GCG..., a dwie pary zasad (GA) są wstawione między drugą i trzecią grupę, ramka odczytu zostanie przesunięta.

Sekwencja oryginalna:CGA-CCA-ACG-GCG...Wyprodukowane aminokwasy:Arginina/Prolina/Treonina/Alanina...Wstawione pary zasad (GA):CGA-CCA-GAA-CGG-CG...Wyprodukowane aminokwasy:Arginina/Prolina/Kwas Glutaminowy/Arginina...

Insercja przesuwa ramkę odczytu o dwa i zmienia aminokwasy, które są wytwarzane po insercji. Wstawienie może kodować kodon stop zbyt wcześnie lub zbyt późno w procesie tłumaczenia. Powstałe białka będą albo za krótkie, albo za długie. Białka te są w większości nieaktywne.

Przyczyny mutacji genów

Mutacje genów najczęściej powstają w wyniku dwóch rodzajów zdarzeń. Czynniki środowiskowe, takie jak chemikalia, promieniowanie i światło ultrafioletowe ze słońca może powodować mutacje. Te mutageny zmieniają DNA poprzez zmianę zasad nukleotydowych, a nawet mogą zmienić kształt DNA. Zmiany te powodują błędy w replikacji i transkrypcji DNA.

Inne mutacje są spowodowane błędami popełnionymi podczas mitoza oraz mejoza . Typowe błędy występujące podczas podziału komórki mogą powodować mutacje punktowe i mutacje przesunięcia ramki. Mutacje podczas podziału komórki mogą prowadzić do błędów replikacji, które mogą skutkować delecją genów, translokacją części chromosomów, brakiem chromosomów i dodatkowymi kopiami chromosomów.