Mutacje synonimiczne i niesynonimiczne

ALFRED PASIEKA/SCIENCE PHOTO LIBRARY / Getty Images

Kwas dezoksyrybonukleinowy (DNA) jest nośnikiem wszystkich informacji genetycznych w żywej istocie. DNA jest jak plan określający, jakie geny ma dana osoba i jakie cechy wykazuje (the genotyp i fenotyp , odpowiednio). Procesy, w których DNA jest tłumaczone za pomocą kwasu rybonukleinowego (RNA) do białka, nazywa się transkrypcją i translacją. Wiadomość DNA jest kopiowana przez informacyjne RNA podczas transkrypcji, a następnie ta wiadomość jest dekodowana podczas translacji w celu wytworzenia aminokwasów. Ciągi z aminokwasy są następnie składane w odpowiedniej kolejności, aby uzyskać białka, które wyrażają właściwą geny .

Jest to skomplikowany proces, który przebiega szybko, więc na pewno zdarzają się błędy, z których większość zostaje wyłapana, zanim zostaną przekształcone w białka, ale niektóre prześlizgują się przez pęknięcia. Niektóre z tych mutacji są niewielkie i niczego nie zmieniają. Te Mutacje DNA nazywane są mutacjami synonimicznymi. Inni mogą zmienić wyrażany gen i fenotyp osobnika. Mutacje, które zmieniają aminokwas, a zwykle białko, nazywane są mutacjami niesynonimicznymi.

Synonimiczne mutacje

Mutacje synonimiczne to mutacje punktowe, co oznacza, że ​​są po prostu błędnie skopiowanym nukleotydem DNA, który zmienia tylko jedną parę zasad w kopii RNA DNA. Kodon w RNA to zestaw trzech nukleotydów kodujących określony aminokwas. Większość aminokwasów ma kilka kodonów RNA, które przekładają się na ten konkretny aminokwas. W większości przypadków, jeśli trzeci nukleotyd jest tym z mutacją, spowoduje to kodowanie tego samego aminokwasu. Nazywa się to mutacją synonimiczną, ponieważ, podobnie jak synonim w gramatyce, zmutowany kodon ma takie samo znaczenie jak oryginalny kodon, a zatem nie zmienia aminokwasu. Jeśli aminokwas się nie zmienia, białko również pozostaje nienaruszone.

Mutacje synonimiczne niczego nie zmieniają i nie są wprowadzane żadne zmiany. Oznacza to, że nie odgrywają rzeczywistej roli w ewolucja gatunków, ponieważ gen lub białko nie są w żaden sposób zmienione. Mutacje synonimiczne są w rzeczywistości dość powszechne, ale ponieważ nie mają żadnego efektu, nie są zauważane.

Mutacje niesynonimiczne

Mutacje niesynonimiczne mają znacznie większy wpływ na osobnika niż mutacja synonimiczna. W mutacji niesynonimicznej zwykle występuje insercja lub delecja pojedynczego nukleotydu w sekwencji podczas transkrypcji, gdy informacyjne RNA kopiuje DNA. Ten pojedynczy brakujący lub dodany nukleotyd powoduje mutację przesunięcia ramki odczytu, która odrzuca całą ramkę odczytu sekwencji aminokwasowej i miesza kodony. Zwykle ma to wpływ na kodowane aminokwasy i zmienia wynikowy białko to jest wyrażone. Nasilenie tego rodzaju mutacji zależy od tego, jak wcześnie w sekwencji aminokwasowej się dzieje. Jeśli zdarzy się to na początku i całe białko ulegnie zmianie, może to stać się śmiertelną mutacją.

Innym sposobem, w jaki może wystąpić mutacja niesynonimiczna, jest mutacja punktowa, która zmienia pojedynczy nukleotyd w kodon, który nie przekłada się na ten sam aminokwas. Wiele razy zmiana pojedynczego aminokwasu nie wpływa zbytnio na białko i nadal jest żywotna. Jeśli nastąpi to na początku sekwencji i kodon zostanie zmieniony, aby przełożyć się na sygnał stop, wówczas białko nie zostanie wytworzone i może to spowodować poważne konsekwencje.

Czasami mutacje niesynonimiczne są w rzeczywistości zmianami pozytywnymi. Dobór naturalny może faworyzować tę nową ekspresję genu, a osobnik mógł rozwinąć korzystną adaptację z mutacji. Jeśli ta mutacja wystąpi w gametach, adaptacja ta zostanie przekazana następnemu pokoleniu potomstwa. Mutacje niesynonimiczne zwiększają różnorodność puli genów, umożliwiając doborowi naturalnemu pracę i napędzanie ewolucji na poziomie mikroewolucyjnym.